【肥厚性心肌病】肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是一种以心室壁异常增厚为特征的心肌疾病，主要影响左心室。该病通常为遗传性疾病，具有较高的发病率和潜在的严重并发症，如心律失常、心力衰竭甚至猝死。本文对肥厚性心肌病的基本信息、临床表现、诊断方法及治疗原则进行总结。
一、基本概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM） |
| 发病机制 | 常见于基因突变（如MYH7、MYBPC3等），导致心肌细胞结构异常，心室壁增厚 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 流行病学 | 约1/500人群受影响，男性略多于女性 |
| 主要影响部位 | 左心室，尤其是室间隔 |
| 潜在风险 | 心律失常、心力衰竭、猝死 |
二、临床表现
肥厚性心肌病患者在早期可能无症状，但随着病情进展，可能出现以下表现：
| 症状 | 描述 |
| 呼吸困难 | 活动后加重，与心功能下降有关 |
| 胸痛 | 可能由心肌供血不足引起 |
| 晕厥或头晕 | 多因心律失常或流出道梗阻所致 |
| 心悸 | 常见于心律不齐时 |
| 猝死 | 少数患者可能突发心脏骤停，尤其在年轻运动员中 |
三、诊断方法
肥厚性心肌病的诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测等手段。
| 诊断方法 | 说明 |
| 超声心动图 | 最常用检查，可观察心室壁厚度、流出道情况及瓣膜功能 |
| 心电图 | 可发现异常Q波、ST-T改变及心律失常 |
| 心脏MRI | 提供更详细的心肌结构和功能信息 |
| 基因检测 | 用于确诊遗传性病因，指导家族筛查 |
| 动态心电图 | 评估心律失常的发生频率和类型 |
四、治疗原则
肥厚性心肌病的治疗目标是缓解症状、预防并发症，并改善长期预后。
| 治疗方式 | 说明 |
| 药物治疗 | β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂等可缓解症状，改善心功能 |
| 室间隔切除术 | 对于严重流出道梗阻患者，手术可减轻症状 |
| 激光消融术 | 微创手术，用于治疗特定类型的梗阻 |
| 除颤器植入 | 对高危患者，预防猝死 |
| 生活管理 | 控制运动强度、避免剧烈活动、定期随访 |
五、预后与管理
肥厚性心肌病患者的预后差异较大，部分患者可长期稳定，而部分人则面临较高风险。因此，定期随访、个体化治疗和生活方式调整至关重要。
| 管理要点 | 说明 |
| 定期复查 | 包括超声心动图、心电图等 |
| 运动限制 | 避免高强度运动，尤其对于有猝死风险者 |
| 家族筛查 | 遗传性疾病的家族成员应进行基因检测 |
| 心理支持 | 长期患病可能带来心理压力，需给予关注 |
综上所述，肥厚性心肌病是一种复杂的遗传性心肌疾病，早期识别、规范治疗和长期管理是改善患者生活质量与生存率的关键。